síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) diagnóstico

Descubrimientos de laboratorio

El diagnóstico de los Alpes se basa en los hallazgos clínicos, hallazgos de laboratorio y la identificación de mutaciones en los genes, tales como FAS, que afectan el proceso de la apoptosis, o la destrucción programada de las células (véase Causas). Los hallazgos clínicos que sugieren ALPS son:

Un hallazgo importante es un nivel elevado de linfocitos CD4 y CD8-negativas, llamadas células T doble negativa. Las pruebas de laboratorio pueden confirmar los defectos en la apoptosis de los linfocitos, que es altamente sugerente de los Alpes. Además, un aumento de la vitamina B12 sérica puede indicar linfoproliferación en Alpes-FAS. Las personas con ALPS-FAS tienden a tener niveles de vitamina B12 mucho más altos que los de las personas sanas.

Los médicos pueden realizar pruebas adicionales de sangre para ayudar a diagnosticar ALPS. Otros marcadores que pueden ser elevados en los Alpes incluyen interleucina-10 en plasma; plasma interleucina-18; subtipos de inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM; recuento de monocitos absoluta; conteo absoluto de eosinófilos; anticuerpos anticardiolipina; y anticuerpos antinucleares. Consulte el Glosario para obtener más información acerca de estos marcadores. Por el contrario, las personas con ALPS a menudo tienen niveles anormalmente bajos de HDL (lipoproteína de alta densidad) y colesterol total.