síndrome de Weill Marchesani

importan; Es posible que el título principal del informe síndrome de Weill Marchesani no es el nombre que se esperaba. Por favor, compruebe los sinónimos del anuncio para encontrar el nombre (s) alternativo y la subdivisión (s) desorden que abarca el presente informe.

síndrome de Weill Marchesani es un raro desorden genético del tejido conectivo caracterizada por anomalías en el cristalino del ojo, baja estatura, un inusualmente corto, cabeza ancha (braquicefalia) y la rigidez de las articulaciones. El ojo (ocular) anormalidades pueden incluir pequeñas lentes redondos (microesferofaquia), posición anormal del cristalino (ectopia del cristalino) la miopía (miopía) como resultado de la forma anormal del ojo y las enfermedades de la lente y el ojo que daña el nervio óptico (glaucoma) que puede conducir a la ceguera. Los defectos cardíacos están presentes en algunos individuos afectados. síndrome de Weill Marchesani sigue la herencia dominante autosómica recesiva o autosómica.

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Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Última actualización: 3/19/201; Derechos de Autor 1992, 2000, 2003, 2009, 2012 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

WM; dysmorphodystroph mesodérmica congénita; dysmorphodystrophy mesodérmico, congénita; síndrome esferofaquia-brachymorphia; síndrome de WM

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